【出 处】：《 中国医学影像学杂志 》 CSCD 2014年第22卷第4期 305-309页,共5页

【作 者】： 刘明霞 [1,2] ; 刘梦雨 [3] ; 娄昕 [3] ; 肖华峰 [3] ; 马林 [3]

【摘 要】 目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（CADASIL）的MRI特点，提高对本病脑内MRI表现的认识。资料与方法回顾性分析经临床确诊的7例CADASIL患者及其2例家系成员的颅脑MRI资料，其中5例进行Notch3基因检查，1例进行皮肤组织活检。分析患者脑内病变的分布和信号特征。结果9例患者中3例MRI初诊为CADASIL。5例Notch3基因突变，1例皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面出现嗜锇颗粒沉积。MRI图像显示双侧额叶皮质下与侧脑室旁白质内广泛、融合病灶，呈基本对称性分布，呈稍长T1长T2信号，T2FLAIR呈高信号9例；双侧颞极白质病灶（O’Sullivan征）5例；外囊T2WI呈高信号6例；皮层下腔隙性病灶（SLLs）4例；基底节区、丘脑腔隙性梗死5例：桥脑T2W1呈高信号6例；微出血2例；仅1例发现小脑小片状软化灶：脑萎缩5例；3例检出新发脑梗死。结论CADASIL的颅脑MRI特征主要为大致对称分布的脑白质病变、皮层下和深部灰质多发腔隙性脑梗死、脑萎缩，具有一定的特征性，可以作为CADASIL初诊筛查和随访的重要检查方法。